Monikoiden aneuploidia

05.10.2026

Aneuploidia tarkoittaa ilmiötä, jossa yksilön kromosomien lukumäärä poikkeaa normaalista 46:sta. Monikkous tuo ilmiöön uusia tasoja.

Meissä jokaisessa on noin 30–37 biljoonaa solua. Niistä jokaisessa on 46 kromosomia, joista 23 olemme perineet äidiltämme ja 23 isältämme. Joskus kromosomien jakautumisessa tapahtuu kuitenkin virhe ja solu saa yhden tai useamman kromosomin liikaa tai liian vähän. Tätä kutsutaan aneuploidiaksi. Aneuploidia on yleisnimi kromosomipoikkeavuuksille. Jos kromosomeja on yksi liikaa, puhutaan trisomiasta ja jos jokin kromosomi puolestaan puuttuu, kyseessä on monosomia. Tunnetuin esimerkki aneuploidiasta on Downin oireyhtymä, jossa kromosomia 21 on tavallisen kahden sijasta kolme kopiota. Muita tunnettuja tapauksia ovat muun muassa trisomia 18 ja trisomia 13 sekä sukupuolikromosomien lukumäärän poikkeavuuksia, kuten 45X (Turnerin oireyhtymä) ja 47XXY (Klinefelterin oireyhtymä).

Aneuploidia eli yksittäisen kromosomin puuttuminen tai ylimääräinen kopio esiintyy arviolta noin 5 % raskauksista, mutta suuri osa näistä päättyy varhaiseen keskenmenoon. Ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenoista noin puolessa todetaan kromosomipoikkeavuus. Useimmat aneuploidiat estävät sikiön normaalin kehityksen kokonaan. Suurimmassa osassa raskauksia aneuploidioista estää joko hedelmöittymisen, alkion kiinnittymisen tai alkion normaalin kehityksen. Riski kasvaa erityisesti äidin iän myötä, koska munasolujen kromosomien jakautumisvirheet yleistyvät iän karttuessa.

Kromosomipoikkeamista trisomia 21 esiintyy noin yhdellä 830 raskaudesta, trisomia 18 noin yhdellä 7 500 raskaudesta ja trisomia 13 noin yhdellä 23 000 raskaudesta. Aneuploidia ei ole mitenkään erityisesti monikoihin liittyvä ilmiö, mutta monikkoraskaus tekee ilmiöstä monitahoisemman. Se herättää muun muassa kysymyksen, että jos kaksoset ovat identtisiä, voivatko he silti olla kromosomistoltaan erilaisia?

Erimunaisten kaksosten aneuploidia

Erimunaiset eli ditsygoottiset kaksoset syntyvät kahdesta munasolusta, jotka hedelmöittyvät eri siittiöillä. Geneettisesti kyse on siis kahdesta sisaruksesta, jotka kehittyvät kohdussa yhtä aikaa. Kummallakin on oma mahdollisuutensa saada kromosomivirhe. Tästä seuraa, että erimunaisessa kaksosraskaudessa todennäköisyys sille, että ainakin toisella sikiöllä on esimerkiksi trisomia 21, on suurempi kuin yksisikiöisessä raskaudessa. Olisi houkuttelevaa ajatella riskin olevan yksinkertaisesti lähes kaksinkertainen, koska sikiöitäkin on kaksi.

Todellisuus ei kuitenkaan ole näin suoraviivainen, sillä laajoissa raskausaineistoissa kaksosilla on todettu vähemmän Downin oireyhtymää kuin yksisikiöisten raskauksien riskiluvuista laskemalla olisi odotettavissa. Vuonna 2025 julkaistussa kansainvälisessä kaksosraskauksien ISUOG-ohjeessa erimunaisilla kaksosilla havaittujen Down-tapausten määrä oli noin 75 prosenttia siitä, mitä olisi odotettu yksisikiöisten raskauksien perusteella. Identtisillä kaksosilla suhde oli vielä pienempi.

Yksi mahdollinen selitys löytyy raskauden aivan alkuvaiheesta. Monet kromosomipoikkeavuudet heikentävät alkion mahdollisuuksia jatkaa kehitystään. Kaksosraskaudessa toinen alkio voi myös menehtyä hyvin varhain ja hävitä niin sanottuna katoavana kaksosena. Varhain menehtyvä alkio on keskimääräistä useammin kromosomistoltaan poikkeava. Siksi myöhemmässä raskaudessa havaittavat kaksoset ovat jo tavallaan läpäisseet varhaisen kehityksen valintavaiheen. 

Identtisten kaksosten aneuploidia

Identtiset eli monotsygoottiset kaksoset syntyvät yhdestä hedelmöittyneestä munasolusta, joka jakautuu kahdeksi alkioksi. Vaikka identtisten kaksosten perimän lähtökohta onkin yhteinen, voi tilanne joskus esimerkiksi kromosomivirheen vuoksi muuttua alkionkehityksen aikana. Se, millaisia eroja muutos aiheuttaa, riippuu siitä, milloin kromosomivirhe tapahtuu.

Jos ylimääräinen kromosomi on mukana jo hedelmöittyneessä munasolussa ja tämä alkio myöhemmin jakautuu kaksosiksi, molemmat kaksoset saavat saman kromosomipoikkeavuuden. Jos ensimmäinen solu sisältää esimerkiksi kolme kromosomia 21, myös siitä syntyvät kaksi alkiota kehittyvät trisomia 21:n kanssa.

Joskus harvoin kromosomivirhe voi kuitenkin syntyä vasta hedelmöityksen jälkeen alkion solujen jakaantuessa. Jos alkio on jo eriytynyt kahdeksi kaksosalkioksi ja vasta tämän jälkeen toisessa tapahtuu kromosomien jakautumisvirhe, seurauksena voi olla pari, jossa vain toisella identtisistä kaksosista on aneuploidia. Myös yhteisen istukan jakavilla kaksosilla on kuvattu harvinaisia tilanteita, joissa vain toisella kaksosista on ollut esimerkiksi trisomia 13, 18 tai 21 tai Turnerin oireyhtymä. Nykyiset kaksosraskauksien hoito-ohjeet pystyvät ottamaan tällaisen kromosomien erilaisuuden mahdollisuuden huomioon myös sikiödiagnostiikassa.

Kromosomipoikkeamia seurataan tarkasti

Suomessa sikiön kromosomipoikkeavuuksia seulotaan raskauden aikana verikokeilla ja ultraäänitutkimuksilla. Perinteisessä varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa arvioidaan muun muassa sikiön niskaturvotusta ja äidin verinäytteen merkkiaineita. Yhä useammin käytetään myös NIPT-testiä, jossa äidin verestä tutkitaan pääasiassa istukasta peräisin olevaa DNA. Seulonnoilla etsitään erityisesti trisomioita 21, 18 ja 13.

Positiivinen seulontatulos ei kuitenkaan vielä tarkoita varmaa diagnoosia. Jos kromosomipoikkeavuuden riski on suurentunut, diagnoosi voidaan varmistaa istukka- tai lapsivesinäytteestä. Jos poikkeavuus todetaan, perheelle kerrotaan sen mahdollisista vaikutuksista sikiön kehitykseen ja raskauden ennusteeseen. Kromosomipoikkeavuutta ei yleensä voida hoitaa raskauden aikana, mutta raskauden seurantaa ja syntymän jälkeistä hoitoa voidaan suunnitella löydöksen perusteella. Vaikean kromosomipoikkeavuuden yhteydessä myös raskauden keskeyttäminen voi olla mahdollista. Kaksosraskauksissa tutkimusten tulkinta on tavallista haastavampaa, koska poikkeavuus voi koskea vain toista sikiötä.

Jussi Peura

Kirjoittaja on Suomen Monikkoperheet ry:n artikkelityöryhmän jäsen

Artikkeli perustuu seuraaviin lähteisiin:

Charalambous, C., Webster, A. & Schuh, M. (2023). Aneuploidy in mammalian oocytes and the impact of maternal ageing. Nature Reviews Molecular Cell Biology 24, 27–44

ISUOG Clinical Standards Committee (2025). ISUOG Practice Guidelines (updated): role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology

Rogers, J.G., Voullaire, L. & Gold, H. (1982). Monozygotic twins discordant for trisomy 21. American Journal of Medical Genetics 11, 143–146