150 vuotta kaksostutkimusta

06.06.2024

Kaksostutkimus ja perinnöllisyystiede ovat kehittyneet yhdessä

Kaksostutkimusta on tehty maailmassa jo lähes 150 vuotta. Nykyään kaksostutkijat ja kaksosperheet toimivat hyvässä yhteishengessä, mutta kaksostutkimuksen historian taipaleelle mahtuu myös sysimustia jaksoja.

Kaksosten vanhemmille sana kaksostutkimus tuo usein mieleen tutkimuksen, joka tutkii itse kaksosia. Joskus näin onkin, mutta yleensä kaksoset ovat tutkimusalustoja jonkin toisen kysymyksen tutkimiselle. Nykyaikaista kaksostutkimusta tehdään eettisesti kaksosperheiden ja kaksostutkijoiden hyvässä yhteishengessä. Aina näin ei kuitenkaan ole ollut.

Tiede voittaa kirkon

Kaksostutkimuksen taival alkoi 1800-luvun puolesta välistä. Maailmassa elettiin tuolloin jännittäviä aikoja. Ihmisen alkuperää selittäviä näkemyksiä oli pitkään hallinnut kirkko ja kirkon linjasta poikkeavia näkemyksiä pidettiin rikollisina.  1800-luvun puolessa välissä tiukasti uskonnollisen näkemyksen ihmisten alkuperästä oli vähitellen korvaamassa tieteellinen näkemys.

Perinnöllisyystieteen isänä pidetään itävaltalaista munkkia Gregor Mendeliä, joka teki 1800-luvun puolessa välissä kuuluisia risteytyskokeitaan herneillä. Niiden perusteella hän määritteli mendelistisen periytymisen perussäännöt. Charles Darwing esitteli samoihin aikoihin evoluutioteoriansa vuonna 1859 julkaistussa ”Origin of species” kirjassaan. Se oli suoraa jatkumoa Mendelin teorioille. Kirkon reaktiota peläten Darwin panttasi pitkään teoriaansa ihmisen polveutumista. Viimein vuonna 1870 hän uskalsi sen julkaista. ”The Descent of Man, and Selection in Relation to Sex” -kirja todisti ihmisen polveutuvan apinoista.

1800-luvun lopussa perinnöllisyyden mekanismeja ei vielä täysin ymmärretty. DNA-molekyylin löysi kyllä jo vuonna 1869 sveitsiläinen kemisti Friedrich Miesher, mutta kesti vielä yli 70 vuotta, ennen kuin biologi Oswald Avery vuonna 1944 keksi DNA-molekyylin ja perinnöllisyyden yhteyden.

Galton kaksostutkimuksen isä

Varsinaisen kaksostutkimuksen historian katsotaan yleensä alkavan Francis Galtonin vuonna 1875 julkaisemasta artikkelista ”The History of Twins, As a Criterion of the Relative Powers of Nature and Nurture”. Galton keskittyi tutkimuksissaan erityisesti identtisiin kaksosiin ja pyrki niiden avulla selittämään, miksi jotkut ominaisuudet olivat jo syntymähetkellä samanlaisia ja säilyivät sellaisina läpi elämän riippumatta siitä, olivatko kaksoset kasvaneet samassa tai eri ympäristössä. Galton ei kuitenkaan vielä täysin ymmärtänyt saman- ja erimunaisten kaksosten mekanismeja ja mahdollisuuksia kaksostutkimuksessa.

Varsinaisen klassisen kaksostutkimuksen rakenteen hahmotteli ensimmäisenä vuonna 1924 saksalainen ihotautilääkäri Hermann Werner Siemens. Hän hyödynsi mallia erilaisten ihotautien perinnöllisen taustan selvittämisessä. Siemensin keskeinen oivallus oli identtisten ja epäidenttisten kaksosten erilainen perinnöllinen tausta ja sen hyödyntäminen tutkimuksessa. Menetelmän perusideaa hyödynnetään edelleen nykypäivänkin kaksostutkimuksissa.

Kaksostutkimus ja eugeniikka

Aluksi kaksostutkimus kulki käsi kädessä eugeniikan kanssa. Sanan eugeniikka kehitti vuonna 1883 itse asiassa Francis Galton, jota pidetään myös eugeniikan isänä. Galton kannatti ihmisten hyvien ominaisuuksien perinnöllistä jalostamista ja toisaalta heikompien ominaisuuksien perinnöllistä karsimista. Ajalle tyypilliseen tapaan ihmisryhmien välisiä eroja haluttiin selittää perimästä ja rodusta johtuvaksi. Toisten rotujen ajateltiin olevan perinnöllisesti ylivertaisempia kuin toisten. Alussa suosittu tutkimuskohde oli älykkyysosamäärä.

Eugeniikka ei ollut 1900-luvun alkupuoliskolla mitenkään poikkeuksellista. Sitä esiintyi laajasti Euroopassa. Esimerkiksi Ruotsin Uppsalassa perustettiin 1922 maailman ensimmäinen rotubiologinen instituutti, jonka keskeisenä tavoitteena oli ylläpitää ”kehittynyttä ruotsalaista rotua” puhtaana muun muassa saamelaisten ja suomalaisten haitalliseksi koetuilta vaikutuksilta.

Alettiin puhua rotuhygieniasta. Siemensin sodanjälkeistä uraa varjosti hänen keskeinen asemansa natsisaksan rotuhygienian puolestapuhujana. Monissa maissa eugeniikka johti 30-luvulla pakkosterilisaatiolakeihin, joilla pyrittiin karsimaan yhteiskunnasta epätoivottuja ominaisuuksia, kuten kehitysvammaisuutta. Suomessa laki kumottiin 1969 ja Ruotsissa vasta 1975. Pakkosterilisaatiota pidetään nykyään ihmisoikeusrikoksena.

Kaksostutkimuksen synkät vuodet

Eugeniikka vietiin äärimmilleen natsi-Saksassa, jossa mukaan sekoittui myös antisemitismiä. Natsisaksassa kirjoitettiin myös kaksostutkimuksen historian synkin luku. Saksassa toimi toisen maailmansodan aikana yliopistoissa rotubiologian yksiöitä, jotka olivat kytköksissä biologian ja perinnöllisyystieteiden laitoksiin. Münchenin yliopistossa hyväksyttiin vuonna 1935 väitöskirja ”Rotumorfologinen tutkimus neljän roturyhmän alaleuasta”. Väitöskirjan tekijä oli Josef Mengele, jonka myöhempi historia tuntee pahamaineisena Auschwitzin kuoleman enkelinä.

Mengele toimi toisen maailmansodan lopussa vuosina 1943–1945 SS-upseerina ja lääkärinä Auschwitzin keskitysleirillä. Mengele suoritti lukuisia kokeita erityisesti kaksosilla. Kokeet olivat mitä mielikuvituksellisimpia ja usein äärimmäisen julmia. Koska Mengelen muistiinpanot Auschwitzin vuosilta katosivat, ei kokeiden perimmäinen logiikka ole auennut jälkipolville. Se kuitenkin tiedetään, että Mengelen tavoitteena oli tukea natsi-ideologian päämäärää luoda ylivoimainen arjalaisrotu.

Tämän tavoitteen saavuttamiseksi hän koki oikeutetuksi tutkia perinnöllisyyden mekanismeja keskitysleirivangeilla ilman eettisiä tunnontuskia. Mengelen kokeisiin arvioitiin pakotetun kyseisinä vuosina noin 3000 kaksosta, joista vain noin 100 selvisi hengissä.

Helsingin julistus

Toisen maailmansodan jälkeen eugeniikka painui vähitellen historiaan sen natsismiin, rasismiin ja kansanmurhaan liittyvien negatiivisten mielikuvien vuoksi. Sitä alettiin pitää näennäistieteenä, mitä se suurelta osin olikin. Oli selvää, että lääketieteelliselle tutkimukselle tarvittiin eettiset pelisäännöt. Maailman lääkäriliitto julkaisi 1964 niin sanotun Helsingin julistuksen, joka sisälsi eettiset pelisäännöt kaikelle tutkimukselle, joka kosketti ihmisiä tai ihmisten henkilötietoja. Sääntöjä päivitettiin 2013.

Yhteisten pelisääntöjen ja sääntelyn myötä nykyinen kaksostutkimus kestää eettisen tarkastelun. Kaikki tapahtuu avoimesti ja kaksosten omalla suostumuksella niin, että kaksoset itse tietävät, millaisissa tutkimuksissa heitä hyödynnetään.

Silti moderninkin kaksostutkimuksen ajalta on tullut esiin muutamia tapauksia, joissa eettisesti hyväksyttävät rajat on ylitetty. Tällainen oli muun muassa New Yorkissa 1960- ja -70-luvuilla tapahtuneet adoptiokaksosten erottamiset tutkimustarkoituksessa ilman, että adoptioperheille tai kaksosille itselle kerrottiin asiasta. 2018 tiedemaailmaa taas järkytti Kiinalaistutkimus, jossa keinohedelmöityksellä alkunsa saaneiden kaksostyttöjen perimää oli muokattu geenieditoinnin avulla. Eettistä keskustelua ja kontrollia hyväksyttävyyden rajoista tarvitaan siis edelleen.

Nykytutkimus perustuu kaksosrekistereihin

Nykyään useimmat kaksostutkimukset perustuvat kaksosrekistereihin. Maailman vanhin kaksosrekisteri löytyy Tanskasta. Vuonna 1954 perustettu rekisteri sisältää kaksostietoa aina vuodesta 1870. Maailman suurinta kaksosrekisteriä ylläpitää ruotsalainen Karolinska Institut. Rekisteristä löytyy tietoa lähes 90 000 kaksosparista.

Suomalainen kaksostutkimus perustuu väestörekisteritietojen perusteella poimittuihin kaksosiin, joiden elämää on seurattu erimittaisia ajanjaksoja kyselyitä ja kliinisiä tutkimuksia tehden. Suomessa on tehty nykymuotoista kaksostutkimusta vuodesta 1975 ja tutkimuksissa on pyritty selvittämään muun muassa erilaisten kansantautien perinnöllistä ja ympäristöstä johtuvaa taustaa. Tutkimus lähti liikkeelle aikoinaan tupakkateollisuuden rahoituksella. Tavoitteena oli tutkia tupakoinnin vaikutuksia terveyteen.

Kaksostutkimuksen avulla on tutkittu monia erilaisia asioita vuosikymmenten mittaan. Tutkimuksia on tehty muun muassa terveystieteiden, käyttäytymistieteiden ja psykologian alueilla. Paljon on tutkittu myös erilaisten ympäristöstä johtuvien tekijöiden vaikutuksia. Kaksoset ovat toimineet ”elävinä laboratoriona”, kuten Francis Galton heitä kutsui, mitä erilaisimpien ilmiöiden tutkimuksessa. Joskus, vaikkakin harvemmin, tutkimuksen kiinnostuksen kohteena ovat olleet itse kaksoset.

Maailman kaksosorganisaatioiden kattojärjestö ICOMBO on julkaissut julistuksen, joka tarkentaa erityisesti monikkoperheiden ja monikoiden näkökulmasta tärkeitä kaksostutkimuksen eettisiä pelisääntöjä. Monikko-organisaatioiden ja kaksostutkijoiden yhteistyö onkin nykyään varsin tiivistä.  Monet nykyisistä kuuluisimmista kaksostutkijoista ovat myös itse kaksosia.

Kaksostutkimuksen tulevaisuus?

Perinnöllisyystieteiden huima edistyminen viime vuosina on tuottanut runsaasti uutta tietoa myös itse kaksosuudesta ja sen mekanismeista. Ihmisen perimän DNA-emäsjärjestys on selvitetty ja niissä esiintyvä vaihtelu suurelta osin kartoitettu. Menetelmät ovat kehittyneet ja osa tutkijoista näkee, että klassinen kaksostutkimus yksinkertaistaa asioita liikaa.

Onko klassiselle kaksostutkimukselle sitten enää tarvetta? Vaikka tiede menee eteenpäin, palaa se myös välillä juurilleen ja löytää vanhoille teorioille uusia sovelluskohteita. Tutkimuksissa yhdistetäänkin nykyään yhä useammin klassista kaksostutkimusta ja modernia molekyyligenetiikkaa. Näyttää siltä, että maailma tarvitsee kaksostutkimusta myös tulevaisuudessa.

Teksti

Jussi Peura

Artikkeli on julkaistu Monikkoperheet-lehdessä 2/2023.