Ovatko identtiset kaksoset geneettisesti identtisiä?
31.01.2024
Kysymykseen olisi helppoa vastata kyllä, mutta se ei kuitenkaan ole koko totuus. Islantilaistutkimus tuo uutta tietoa identtisten kaksosten geneettisistä eroista.
Identtiset kaksoset ovat perimältään samanlaisia. Näin olemme tottuneet ajattelemaan ja näin meille on opetettu koulussa. Mutta onko asia kuitenkaan ihan näin?
Uusi elämä saa aina alkunsa siten, että siittiö hedelmöittää munasolun ja tämä laukaisee kehitysketjun, jossa hedelmöittynyt munasolu jakaantuu ensin kahdeksi soluksi ja tämän jälkeen kumpikin uusi solu taas kahdeksi ja edelleen kaikki neljä uutta solua kahdeksaksi soluksi. Tätä jatkuu, kunnes uudet solujakautumisen myötä syntyvät solut alkavat erikoistua johonkin tiettyyn tehtävään. Joskus käy kuitenkin niin, että hedelmöittynyt munasolu tai alkio jakaantuukin kokonaan toisistaan erillisiksi kokonaisuuksiksi ja kumpikin alkaa jakaantua itsenäisesti eteenpäin. Tästä poikkeuksellisesta tapahtumasta saa alkunsa identtiset kaksoset.
Ihmisessä on keskimäärin 37 biljoonaa solua. Periaatteessa jokaisessa ihmisyksilön solussa on identtinen perimä. Näin myös identtiset kaksoset ovat periaatteessa keskenään identtisiä perimältään.
Luonto ei kuitenkaan ole täydellinen. Se tekee joskus, itse asiassa suhteellisen usein, virheitä kopioidessaan alkuperäisessä solussa ollutta DNA:ta uuteen solukopioon. Useimmat näistä mutaatioista elimistön korjausmekanismi korjaa ennalleen mutta joskus muutos jää pysyväksi uuteen soluun. Mutaatioita voivat aiheuttaa hyvin monet elimistön ulkoiset ja sisäiset tekijät ja suurin osa mutaatioista on täysin merkityksettömiä. Pitkän ajan kuluessa ne kuitenkin saavat aikaan lajien väliset erot, yksilöiden väliset erot ja pienessä mittakaavassa myös identtisten kaksosten väliset erot.
Mutaatio voi tapahtua hyvin monella eri tasolla hyvin monessa kohdassa ihmisyksilön elämää. Jos mutaatio tapahtuu myöhäisessä vaiheessa elämää, jolloin kaikki elimistön elimet ovat jo muodostuneet, voi vaikutus olla hyvinkin merkityksetön, mutta toisaalta joskus se voi pahimmillaan johtaa myös esimerkiksi syöpään.
Identtisillä kaksosilla kaksosten välisiä eroja aiheuttava mutaatio on todennäköisesti sitä suurempi, mitä aikaisemmassa vaiheessa elämää se tapahtuu. Nature Genetics julkaisusarjassa julkaistiin tammikuussa 2021 islantilaistutkimus Differences between germline genomes of monozygotic twins, jossa tutkittiin erityisesti alkionkehityksen alkuvaiheissa tapahtuneita mutaatioita ja niiden aiheuttamia eroja identtisillä kaksosilla.
Tutkimusta varten tutkimusryhmä sekvensoi suuren määrän identtisten kaksosten, heidän vanhempiensa, puolisoidensa ja lastensa DNA:ta. Tutkijat tutkivat erityisesti sukusolujen ja somaattisten solujen DNA:ssa ilmeneviä eroja identtisillä kaksosilla ja heidän lapsillaan. Niiden perusteella pystytään arvioimaan, missä vaiheessa kehitystä mutaatio on tapahtunut.
Tutkijat onnistuivat muun muassa löytämään kaksosparin, jossa toisella kaksosella oli tapahtunut mutaatio jo ensimmäisessä solunjakaantumisessa hedelmöittyneen munasolun jakaantuessa kahdeksi eri yksilöksi. Toisessa tapauksessa tutkijat löysivät kaksosparin, jossa toinen kaksonen kantoi mutaatiota jokaisessa solussaan, mutta toinen vain 20 % soluistaan. Tämän perusteella tutkijat pystyivät päättelemään, että jakaantuminen kahdeksi alkioksi oli tapahtunut mutaation jälkeen ja toinen kaksonen oli kehittynyt ainoastaan mutatoituneesta solusta. Sattuma näyttelee hyvin suurta roolia, missä kohden alkionkehitystä mutaatio ja jakaantuminen kahdeksi alkioksi on tapahtunut.
Pitäisikö meidän sitten luopua identtiset-sanan käytöstä? Ei, sanovat islantilaistutkijat. Identtiset kaksoset ovat aina perimältäänkin huomattavasti ”identtisempiä” kuin erimunaiset kaksoset tai sisarukset. Islantilaistutkimus kuitenkin osoittaa, että monissa tutkimuksissa, joissa identtisiä kaksosia käytetään mallina jonkun ympäristöstä johtuvan ilmiön tutkimuksessa, pitäisi ottaa huomioon myös identtisten kaksosten geneettiset erot.
Teksti
Jussi Peura
Kuva: Unsplash / Keisha Montfleury
Artikkeli on julkaistu Monikkoperheet-lehdessä 2/2021.