DNA-virhe saa toisen kaksosista katoamaan
01.09.2023
Juttu on julkaistu Monikkoperheet-lehdessä 3/2022
Nykyään kaksoset voidaan todeta ultraäänilaitteiden avulla yhä varhaisemmassa vaiheessa raskautta. Kehityksen myötä on saatu tietoa katoavan kaksosen syndroomasta eli tilanteesta, jossa toisen sikiön kehitys pysähtyy raskauden aikaisessa vaiheessa DNA-virheen vuoksi.
Vaikka nykytiedon valossa joka kahdeksas raskaus alkaa kaksosraskautena, niistä kaikki eivät johda kaksosten syntymään. Yksi syy on katoavan kaksosen syndrooma (Vanishing Twin syndrome), jossa raskaus alkaa monikkoraskautena, mutta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana yksi tai osa sikiöistä katoaa. Katoavaa sikiötä ei välttämättä ehditä havaitsemaan ennen ensimmäistä ultraäänitutkimusta.
Uskottua useampi raskaus alkaa kaksosraskautena
Ennen kuin ultraäänilaitteiden käytöstä tuli rutiinia neuvoloissa, kaksosraskauksien määrän arvioitiin olevan selvästi todellisuutta pienempi, koska arvio perustui tuolloin pääasiassa synnytyksen jälkeiseen istukan tutkimukseen.
Nykyisin tarkempien ultraäänilaitteiden avulla tiedetään, että yksi kahdeksasta raskaudesta (noin 12–15 %) alkaa kaksosraskautena. Silti vain yksi raskaus noin 10−12:sta johtaa kaksosten syntymään. Suurimmassa osassa tapauksista kaksosraskautta ei ehditä edes havaitsemaan, koska toinen sikiö katoaa ennen ensimmäistä ultraäänitutkimusta.
Katoavan kaksosen syndrooma on eräänlainen keskenmeno. Jos katoaminen tapahtuu raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, on se yleensä lähes oireeton, eikä siitä useimmiten aiheudu äidille tai toiselle kaksosellekaan vaaraa. Sen kaksosen, jonka kehitys on pysähtynyt, solut sulautuvat äidin ja toisen kaksosen soluihin.
Suurin riski sikiökalvot jakavilla identtisillä kaksosilla
Jos toisen kaksosen keskenmeno tapahtuu raskauden toisella kolmanneksella, riski komplikaatioille on jossain määrin suurempi. Tällöin äidillä voi olla kipua lantion ympärillä, kohdunsisäisiä kramppeja ja verenvuotoa.
Mitä myöhemmin toisen kaksosen keskenmeno tapahtuu, sitä suurempi on jäljelle jäävän kaksosen riski saada CP-vamma. Riski on suurempi yhteisen sikiökalvon jakavilla identtisillä kaksosilla kuin kaksosilla, joilla on omat sikiökalvot ja/tai oma istukka.
Raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella tapahtuvia keskenmenoja ei kuitenkaan yleensä lasketa katoavan kaksosen syndrooman kuuluviksi, vaan keskenmeno johtuu useimmiten esimerkiksi napanuoran tai istukan rakenteellisesta häiriöstä.
Ultraäänilaitteiden ja -menetelmien kehittyessä nykyään havaitaan kuitenkin aikaisempaa useammin, että ensimmäisessä ultraäänitutkimuksessa sikiöitä oli kaksi, mutta myöhemmin löydetään vain yksi. Suomessa maksuton äitiysneuvolaan kuuluva ensimmäinen ultraäänitutkimus tehdään yleensä raskausviikoilla 10–13. Näillä raskausviikoilla katoavan kaksosen syndrooma jää usein huomaamatta, sillä katoaminen on usein tapahtunut jo ennen ensimmäistä ultraäänitutkimusta. Jos äidille on kuitenkin tehty ultraäänitutkimus jo raskausviikoilla 6–7, on kaksosraskaus ollut mahdollista todeta jo silloin.
Virhe sikiön DNA:ssa
Katoaminen johtuu usein sikiön DNA:ssa olevasta virheestä, joka estää normaalin alkionkehityksen. Tällaisissa tapauksissa kehitys pysähtyy ja alkio katoaa. Ilmiötä ei pysty ennustamaan eikä ehkäisemään ennalta. Myöskään äiti tai jäljelle jäävä kaksonen eivät yleensä tarvitse mitään hoitoa.
Kaksosen katoaminen ei sinänsä ole mitenkään poikkeavaa yhden sikiön raskauksiin verrattuna, sillä myös niissä alkion kehitys voi pysähtyä aikaisessa vaiheessa. Kaksosraskauksissa havainto kuitenkin korostuu, sillä molempien sikiöiden sijasta useammin katoaa vain toinen.
Käytännössä kadonneen kaksosen syndrooman voi todeta istukasta syntymän jälkeen, sillä osa kadonneen kaksosen soluista on sulautunut istukkaan. Tutkimusten mukaan katoavan kaksosen syndrooma on yleisempi luonnollisesti alkaneissa raskauksissa kuin hedelmöityshoitojen avulla alkaneissa. Joissain tutkimuksissa ilmiön on todettu myös lisääntyvän, kun odottavan äidin ikä nousee yli kolmenkymmenen. Toisaalta tiedetään myös, että mahdollisuus kaksosraskauksiin lisääntyy äidin iän myötä.
Kaksosraskautena alkunsa saaneista raskauksista noin 30 % päätyy lopulta yhden lapsen synnytykseen. Hieman alle 10 %:ssa molemmat kaksosista katoavat. Kuitenkin suurin osa, yli 60 %, jatkuu normaalisti raskauden loppuun saakka kaksosraskauksina.
Jussi Peura
Kuva: Pixabay (muokkaus Milla Tolppanen)